Bệnh thiếu máu huyết tán (Thalassemia) là một trong những căn bệnh di truyền có thể để lại nhiều tai biến nguy hiểm cho trẻ nhỏ. Tại Việt Nam, theo thống kê có tới 20% bệnh nhi Thalassemia tử vong ở lứa tuổi từ 6 – 7. Hầu hết những người mắc bệnh nặng đều không có cơ hội xây dựng gia đình. Vậy bệnh Thalassemia là gì và làm cách nào để phát hiện sớm trẻ bị bệnh này? Ba mẹ hãy cùng bác sĩ Bibo Mart tìm hiểu ngay nhé!
1. Bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ là gì?
Thalassemia là một nhóm bệnh rối loạn di truyền về máu với đặc điểm là có sự khiếm khuyết trong việc sản xuất hemoglobin. Đây là một loại protein cho phép các tế bào hồng cầu vận chuyển và cung cấp oxy đi khắp cơ thể. Kết quả là tạo ra các hồng cầu nhỏ, hình dạng bất thường, dễ tan máu. Có nhiều cơ chế khác nhau trong quá trình tổng hợp hemoglobin do có nhiều loại.
Bệnh thiếu máu huyết tán có thể gặp ở mọi nơi trên thế giới. Tuy nhiên, tỷ lệ cao hơn nằm ở vùng Địa Trung Hải, Trung Đông, khu vực châu Á – Thái Bình Dương. Trong đó, Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ mắc bệnh và mang gen bệnh cao. Bệnh thường được biết đến với tên gọi tan máu bẩm sinh.
2. Các biểu hiện của bệnh thiếu máu huyết tán ở trẻ
Mức độ biểu hiện của bệnh Thalassemia tùy thuộc vào số lượng và gen bị đột biến.
2.1. Mức độ nặng
Trẻ có biểu hiện thiếu máu nặng, thậm chí có thể gặp từ ngay sau khi bé chào đời. Rõ ràng nhất là khi bé được 4 – 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn.
Những dấu hiệu bệnh thường gặp là:
- Trẻ xanh xao
- Da và củng mạc mắt vàng
- Trẻ chậm phát triển thể chất hơn các trẻ đồng trang lứa,
- Trẻ có thể thường bị sốt, tiêu chảy…
Nếu được truyền máu đầy đủ và liên tục, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi. Sau 10 tuổi, trẻ bắt đầu phải đối mặt với các biến chứng do tăng sinh hồng cầu và sự ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể như:
- Biến dạng xương (hộp sọ to hơn, xuất hiện bướu trán, đỉnh đầu nhô lên, gò má cao, mũi tẹt…)
- Da sạm
- Dậy thì muộn
- Chậm phát triển thể lực
Ngoài 20 tuổi, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện thêm các biến chứng như:
- Suy tim, rối loạn nhịp tim
- Đái tháo đường
- Xơ gan…
2.2. Mức độ trung bình
Biểu hiện thiếu máu của trẻ thường xuất hiện muộn hơn so với mức độ nặng. Đến khoảng 4 – 6 tuổi, trẻ mới cần phải truyền máu. Tuy nhiên, nếu trẻ không được điều trị kịp thời và đầy đủ, các biến chứng vẫn có thể xảy ra như lách to, gan to, sỏi mật, sạm da… Đến độ tuổi trung niên, bệnh nhân sẽ dần biểu hiện triệu chứng đái tháo đường, suy tim, xơ gan.
2.3. Mức độ nhẹ (hay còn gọi là mang gen)
Bệnh Thalassemia ở mức độ nhẹ chỉ dừng lại ở việc trẻ mang gen bệnh và thường không có biểu hiện gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Chỉ khi cơ thể vào những thời kỳ tăng nhu cầu về máu như phụ nữ khi mang thai, ra kinh nguyệt nhiều,… thì lúc đó mới nhận thấy biểu hiện mệt mỏi, da xanh xao.
Nhiều trường hợp bệnh, trẻ được phát hiện Thalassemia ở giai đoạn muộn do các bậc phụ huynh chưa hiểu biết đầy đủ về bệnh hoặc điều kiện kinh tế gia đình khó khăn dẫn đến nhiều đáng tiếc trong quá trình phát hiện và điều trị. Mặc dù không thể chữa khỏi nhưng thật may mắn là bệnh tan máu bẩm sinh lại rất dễ phòng ngừa bằng các xét nghiệm máu trước khi quyết định kết hôn và sinh con. Vậy cách phòng ngừa và chăm sóc trẻ bị Thalassemia như thế nào, chúng ta cùng nhau tìm hiểu ở phần 2 nhé!
Chuyên gia đào tạo sức khỏe Mẹ và bé – Đặng Thúy Hằng
Bác sĩ Minh Thúy – Tư vấn sức khỏe Mẹ và bé Bibo Care
Phòng đào tạo và tư vấn – Bibo Care
