Thiếu men G6PD là một trong số những bệnh di truyền có thể gặp. Hiện trên thế giới thống kê cho thấy có đến 400 triệu người mắc bệnh này. Vậy bệnh thiếu men G6PD là bệnh gì? Có nguy hiểm không và cần phát hiện điều trị như thế nào? Ba mẹ cùng bác sĩ Bibo Mart tìm hiểu ngay nhé!
1. Thiếu men G6PD là gì?
Thiếu men G6PD là bệnh thiếu men glucose-6 phosphate dehydrogenase khiến tế bào hồng cầu hoạt động không bình thường, dễ bị thiếu máu tán huyết khi tiếp xúc với các chất oxy hóa. Thiếu G6PD là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể giới tính X. Trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái.
2. Triệu chứng của trẻ thiếu men G6PD
Trẻ bị thiếu G6PD khi ăn đậu tằm hoặc sử dụng các loại thuốc, thực phẩm có chất oxy hóa cao sẽ đột ngột bị dị ứng với các biểu hiện như:
- Sốt cao, nhức đầu
- Đau bụng, đau thắt lưng
- Tim đập nhanh, khó thở
- Vàng da…
Khi cho trẻ đi khám, xét nghiệm sẽ cho kết quả thấy tình trạng thiếu máu do tán huyết ở hồng cầu, gây thiếu máu dẫn đến vàng da, vàng mắt, suy thận. Đặc biệt khi trẻ bị vàng da nặng ở thời điểm 2 tuần sau sinh, những tổn thương gây ra rất nặng nề. Có thể là bại não, chậm phát triển tâm thần…
3. Các yếu tố kích hoạt gây tán huyết ở trẻ thiếu G6PD
- Ăn/uống phải một số thực phẩm như đậu tằm, đậu nành, quả việt quất, vang đỏ…
- Nhiễm trùng hoặc nhiễm siêu vi
- Một số loại thuốc như thuốc điều trị sốt rét, thuốc điều trị ung thư, một số thuốc kháng sinh…
4. Phát hiện trẻ bị thiếu G6PD như thế nào?
Trẻ sơ sinh khi sinh ra sẽ được thực hiện các xét nghiệm sớm để phát hiện các bệnh bẩm sinh, trong đó có xét nghiệm thiếu men G6PD. Trẻ sơ sinh sẽ được các bác sĩ lấy máu ở gót chân đi xét nghiệm và phân tích. Nếu kết quả cho biết trẻ bị thiếu men G6PD thì cần thực hiện thêm các xét nghiệm khác (xét nghiệm định lượng men G6PD) để kết luận chắc chắn.
Đối với trẻ thiếu men G6PD không được phát hiện sớm khi sơ sinh, cha mẹ cần nắm được các dấu hiệu điển hình của bệnh để sớm có hướng điều trị đúng đắn cho con.
5. Cần làm gì khi con bị thiếu men G6PD?
Trẻ thiếu men G6PD cần được tránh những yếu tố có thể gây ảnh hưởng xấu cho sức khỏe như:
- Bị nhiễm khuẩn, nhiễm virus
- Dùng thuốc giảm đau, hạ sốt có chứa aspirin hoặc phenacetin
- Dùng kháng sinh thuộc nhóm sulfonamide và sullfone
- Dùng các thuốc kháng sốt rét như quinine, chloroquine, primaquine
- Sử dụng vitamin K để điều trị nhiễm khuẩn tiết niệu
- Ăn các loại thức ăn chế biến từ đậu tằm…
Bên cạnh đó ba mẹ tránh cho trẻ tiếp xúc với băng phiến, long não, và không nên hiến máu. Không nên tự ý mua thuốc cho trẻ mà không có chỉ định của bác sĩ.
Chúc các bé luôn khỏe mạnh và an toàn!
Chuyên gia đào tạo sức khỏe Mẹ và bé – Đặng Thúy Hằng
Bác sĩ Minh Thúy – Tư vấn sức khỏe Mẹ và bé Bibo Care
Phòng đào tạo và tư vấn – Bibo Care
