Những điều thú vị về xét nghiệm sàng lọc NIPT

Ba mẹ có biết, tại nước ta, cứ 13 phút có một trẻ chào đời mắc hội chứng di truyền. Điều này mang đến nhiều nỗi lo, khó khăn, vất vả cho các ba mẹ. Sự ra đời của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) mang lại nhiều ý nghĩa. Xét nghiệm này giúp các ba mẹ tăng cơ hội sinh con khỏe mạnh và có ích cho xã hội. Ba mẹ hãy cùng chuyên gia BiboMart tìm hiểu những điều thú vị về xét nghiệm NIPT nhé!

 

 

1. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) là gì?

NIPT là xét nghiệm được sử dụng để phát hiện dị tật bẩm sinh ở trẻ trong lúc mang thai. Nếu các phương pháp khác được thực hiện chủ yếu trong giai đoạn 3 tháng giữa thai kỳ, xét nghiệm NIPT được áp dụng ở tuần thai thứ 9 – 10. Điều này giúp phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh thai nhi để quản lý thai kỳ hiệu quả.

2. Những mẹ bầu nào nên làm xét nghiệm NIPT

Để tăng cơ hội sinh ra những trẻ khỏe mạnh, phát triển bình thường, chuyên gia khuyến cáo những mẹ bầu sau nên làm xét nghiệm NIPT:

• Mẹ bầu có tiền sử mang thai, sinh con bị dị tật bẩm sinh.
• Thai nhi có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh (độ mờ da gáy >2,5mm, kết quả double test và triple test không an toàn…).
• Mẹ bầu mắc bệnh thận , bệnh tim mạch, bệnh mạn tính… có nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi
• Mẹ mang thai khi trên 35 tuổi.
• Bị sảy thai, thai chết lưu nhiều lần.
• Môi trường sống, làm việc của mẹ bầu thường xuyên tiếp xúc với chất độc hại, phóng xạ.
• Mang thai bằng phương pháp thụ tinh nhân tạo.

3. NIPT có thể sàng lọc được những bệnh gì?

 

 

Hiệp hội quốc tế về chẩn đoán trước khi sinh (ISPD) khuyến cáo các phụ nữ mang thai từ tuần thứ 10 nên xét nghiệm NIPT để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Thông qua AND tự do của thai trong máu mẹ, NIPT có thể phát hiện các rối loạn NST sau:

• Hội chứng Down (Trisomy 21)
• Hội chứng Edwards (Trisomy 18)
• Hội chứng Patau (Trisomy 13)
• Bất thường nhiễm sắc thể giới tính
• Thể tam bội
• Mội số hội chứng vi mất đoạn NST

4. Thời điểm thực hiện xét nghiệm NIPT

Chuyên gia khuyến cáo thời điểm phù hợp nhất để mẹ xét nghiệm NIPT là khi thai được 10 tuần. Khi đó, tỷ lệ DNA tự do của thai trong máu mẹ đạt trên 4%. Tỉ lệ này đảm bảo yêu cầu để xác định các bất thường về nhiễm sắc thể của thai nhi.

5. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT như thế nào?

 

 

Để xét nghiệm NIPT cho kết quả chính xác nhất, quy trình thực hiện xét nghiệm phải đảm bảo đúng, chuẩn. Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT bao gồm:

• Bước 1: Tư vấn phương pháp NIPT

Bác sĩ thăm khám và tư vấn về xét nghiệm NIPT để mẹ hiểu được lợi ích của xét nghiệm. Từ đó, ba mẹ đưa ra lựa chọn gói sàng lọc phù hợp và cần thiết.

• Bước 2: Lấy mẫu máu mẹ

Bác sĩ tiến hành lấy 7 – 10ml máu tĩnh mạch của mẹ để xét nghiệm. Quá trình lấy mẫu cần đảm bảo vô trùng và an toàn cho mẹ bầu.

• Bước 3: Phân tích mẫu máu

Mẫu máu được gửi đến Trung tâm để phân tích và phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể.

• Bước 4: Trả kết quả và giải thích

Kết quả được trả sau 7 – 10  ngày. Nếu kết quả bình thường, bác sĩ hướng dẫn mẹ  kiểm tra, theo dõi thai trong những tháng tiếp theo. Nếu kết quả sàng lọc có bất thường, bác sĩ sẽ tư vấn cho mẹ những hướng chẩn đoán, chăm sóc tiếp theo phù hợp nhất với mẹ và bé.

6. Một số diều ba mẹ cần lưu ý khi xét nghiệm NIPT

 

 

• Xét nghiệm NIPT chỉ là xét nghiệm sàng lọc. Do đó, nếu kết quả bất thường, mẹ cần phải chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau theo chỉ định của bác sĩ để chẩn đoán.
• Độ chính xác của NIPT cao hơn hẳn các xét nghiệm không xâm lần khác. Tuy nhiên hiệu quả của NIPT phụ thuộc nhiều vào quy trình xét nghiệm và bác sĩ đọc kết quả. Bên cạnh đó, chi phí cho xét nghiệm NIPT cũng không nhỏ. Do đó, ba mẹ nên cân nhắc lựa chọn cơ sở y tế, bệnh viện uy tín để thực hiện.
• Với độ chính xác cao và có thể xác định được bất thường trên cả 23 cặp NST nên khi đã thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu có thể không cần làm Double test và Triple test.
• Xét nghiệm NIPT an toàn cho cả mẹ và thai nhi (vì chỉ cần lấy một ít máu của mẹ).
• Mẹ bầu không cần nhịn ăn hay kiêng khem gì cả trước khi thực hiện xét nghiệm.

 

Hi vọng qua bài viết trên, ba mẹ đã hiểu hơn về xét nghiệm NIPT. Nếu ba mẹ có thắc mắc gì, ba mẹ hãy liên hệ ngay với BiboMart để được chuyên gia tư vấn nhé. Chúc ba mẹ và bé luôn mạnh khỏe, bình an!

 

Chuyên gia đào tạo sức khỏe Mẹ và bé – Đặng Thúy Hằng
Bác sĩ Minh Thúy – Tư vấn sức khỏe Mẹ và bé BiboCare

Phòng đào tạo và tư vấn – BiboCare