Xét nghiệm NIPT là một loại xét nghiệm trước sinh cần thiết để xác định những dấu hiệu bất thường của thai nhi trong suốt thai kỳ. Trong bài viết dưới đây, chuyên gia Bibo Care sẽ giúp mẹ giải đáp thắc mắc “Xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai 12 tuần có sao không?”. Mời các sản phụ theo dõi!
Câu hỏi
“Chào bác sĩ! Em đang bầu con so. Vào tuần thai 12, em có làm xét nghiệm NIPT Treasure 3 và trong đó có Monosomy X 60%. Vậy bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai 12 tuần có sao không? Em cảm ơn bác sĩ.”
Trả lời
Chào mẹ! Cảm ơn mẹ đã gửi câu hỏi về hòm thư tư vấn của Bibo Mart. Chúng tôi xin giải đáp thắc mắc của mẹ như sau:
Trước hết, NIPT là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn; được tiến hành bằng cách phân tích các đoạn ADN trôi nổi được lấy từ máu của người mẹ. Xét nghiệm này sẽ giúp các bác sĩ sản khoa phát hiện kịp thời những chứng bệnh liên quan đến di truyền và khả năng dị tật của thai nhi; thông thường được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Theo chia sẻ của mẹ, kết quả sàng lọc NIPT nghi ngờ có bất thường Monosomy X với mức độ khảm 60%. Điều này có thể hiểu là giới tính của bé là nữ, và bé đang có nguy cơ bất thường số lượng nhiễm sắc thể giới tính X. Tức là bé chỉ có 1 nhiễm sắc thể X thay vì 1 đôi như bình thường. Mức độ khảm 60% có nghĩa là trong 100 tế bào của em bé thì có 60 tế bào bị bất thường nhiễm sắc thể monosomy X; 40 tế bào còn lại có số lượng nhiễm sắc thể X bình thường.
Trong trường hợp xấu, bé có thể có nguy cơ cao mắc hội chứng Turner khi sinh ra. Với kết quả này, bạn nên siêu âm sàng lọc hình thái thai kỹ càng và có thể chọc ối lúc 16 tuần để khẳng định lại kết quả NIPT mẹ nhé!
Phòng Tư vấn và Đào tạo Bibo Care
