Chào bác sĩ,
Em đang bầu con so, tuần 12 em có làm xét nghiệm NIPT Treasure 3 và trong đó Monosomy X 60%. Vậy bác sĩ cho em hỏi xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai 12 tuần có sao không? Em cảm ơn bác sĩ.
Trả lời
Chào mẹ,
Với câu hỏi “Xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai 12 tuần có sao không?”, bác sĩ xin giải đáp như sau:
Kết quả sàng lọc NIPT của bạn nghi ngờ có bất thường Monosomy X với mức độ khảm 60%. Bình thường em bé gái sẽ có 2 nhiễm sắc thể X. Bây giờ đang nghi ngờ em bé của bạn có bất thường số lượng nhiễm sắc thể X, tức là chỉ có 1 nhiễm sắc thể X. Mức độ khảm 60% có nghĩa là trong 100 tế bào của em bé thì có 60 tế bào bị bất thường nhiễm sắc thể monosomy X, còn 40 tế bào có số lượng nhiễm sắc thể X bình thường.
Với kết quả này, bạn nên siêu âm sàng lọc hình thái thai kỹ càng và có thể chọc ối lúc 16 tuần để khẳng định lại kết quả NIPT.
Nếu mẹ còn thắc mắc về xét nghiệm NIPT Monosomy X 60% khi mang thai, mẹ có thể đến bệnh viện để kiểm tra và tư vấn thêm.
Nguồn: Bệnh viện Vinmec
